| Die fibropolyzystischen Erkrankungen der Leber umfassen eine breite Gruppe von kongenitalen Veränderungen der Leber, die zu einem Großteil in Verbindung mit Anomalien der Proliferation und Differenzierung der embryonalen Gewebe stehen. Unter ihnen findet man die Erkrankung der polyzystischen Leber, die mit der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung assoziiert ist.
Es handelt sich dabei um eine heterogene genetische Erkrankung, die in der Mehrzahl der Fälledurch die polyzystische Nierenerkrankung des Erwachsenen in Erscheinung tritt und manchmal als generalisierter Prozess mit dem zusätzlichen Auftreten von Zysten in Milz, Lunge und Pankreas und vaskulären Aneurysmen vergesellschaftet ist.
Die Prävalenz der Erkrankung steigt mit dem Alter, Schwangerschaften, weiblichem Geschlecht und der Schwere der renalen Läsionen.
Makroskopisch enthält die Leber zahlreiche Zysten unterschiedlicher Größe, die über die ganze Leber verteilt oder selten auch auf einen oder mehr Leberlappen begrenzt sind. Die Höhlen sind mit einer klaren oder manchmal auch hämorrhagischen Flüssigkeit gefüllt.
Die Zysten sind mit biliärem Epithel ausgekleidet und abgetrennt durch eine fibröse Wand und oft mit Meyemburg-Komplexen oder Arealen der kongenitalen Leber-Fibrosierung assoziiert.
Beim Menschen wird die Mehrzahl der Fälle der polyzystischen Nierenerkrankung durch Defekte in den für Polycystin 1 und Polycystin 2 kodierenden Genen PKD1 und PKD2 verursacht.
Das Polycystin 1 ist ein sehr voluminöses Transmembranprotein, während das Polycystin2 ein Proteinkanal ist, der mit Polycystin1 interagiert. Die Polycystine sind nur in den Zilien des ductalen Epithels zu finden und man vermutet, dass sie zuständig sind für die Differenzierung und Apoptose des epithelialen Gangs, um Teile der Organe, die erst jüngst in vielen Säugetier-Zellen beschrieben wurden, zu bilden, deren Störungen oder funktionelle Veränderungen dieser einzelnen Zilien (Ciliopathien) Ursache der o.g. Polyzystischen Erkrankungen sein können.
Autoren:
Tomás Castiella Muruzábal
Juan I. Pérez Calvo
Servicios de Anatomía Patológica y Medicina Interna
Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa” ZARAGOZA
Übersetzung: Sandra Diefenbach
|
