| A neurofibromatose de Von Recklinghausen é uma doença autossômica dominante frequente na população. Afeta 1/3000 nascidos vivos. A metade dos casos tem relação familiar e a outra metade são esporádicos.
Os critérios diagnósticos, estabelecidos em uma conferência de consenso em 1987 (atualização em 1997) no NIH (USA) foram:
-Seis ou mais manchas “café com leite” maiores que 5 mm de diâmetro antes da puberdade, ou maiores que 15 mm depois disso.
-Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um de tipo plexiforme em regiões inguinais ou axila.
-Presença de glioma óptico
-Dois ou mais nódulos de Lisch (hamartomas de iris)
-Lesões ósseas características como a displasia esferóide ou o afinamento cortical dos ossos longos.
-Um parente de primeiro grau afetado com os critérios anteriores.
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Autor:
Juan I Pérez Calvo
Servicio de Medicina Interna
Hospital Clínico Universitario
Tradutora: Karina Rinaldo |
