| Die Neurofibromatose von Recklinghausen ist eine autosomal dominante Erkrankung, die häufig in der Bevölkerung vorkommt. Betroffen ist 1/3000 Lebendgeburten. Die Hälfte der Fälle sind familiär und die andere Hälfte sporadische Erkrankungen.
Die diagnostischen Kriterien, die auf einer Konsensus-Konferenz 1987 (Aktualisierung 1997) bei der NIH in den USA festgelegt wurden, waren:
6 oder mehr “Cafe au lait”-Flecken die größer als 5 mm Durchmesser vor der Pubertät aufweisen oder >15 postpubertär.
2 oder mehr Neurofibrome irgendeines Typs oder ein plexiformes Neurofibrom in Leiste oder Axilla.
Optische Gliome.
Zwei oder mehr Lisch-Knoten (Iris-Hamartome).
Charakteristische ossäre Läsionen wie die sphenoide Dysplasie oder eine Verdünnung des Cortex der langen Röhrenknochen mit oder ohne Pseudarthrosen.
Ein Verwandter ersten Grades (Eltern, Geschwister oder Kind) mit NF1 nach den oben genannten Kriterien.
Fragen der Bewertung
Autoren:
Juan I Pérez Calvo
Servicio de Medicina Interna
Hospital Clínico Universitario
Zaragoza
Übersetzer:: Sandra
Diefenbach
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