| La neurofibromatosis de von Recklinghausen es una enfermedad autonómica dominante, frecuente en la población. Afecta a 1/3000 nacidos vivos. La mitad de los casos son familiares y la otra mitad son esporádicos.
Los criterios diagnósticos, establecidos en una conferencia de consenso en 1987 (actualización en 1997) en el NIH (USA) fueron:
6 o más manchas “café con leche” mayores de 5 mm de diámetro antes de la pubertad, o > 15 después.
2 o más neurofibromas de cualquier tipo o 1 de tipo plexiforme en ingle o axila.
Pfresencia de glioma óptico
Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas de iris)
Lesiones óseas características como la displasia esferoide o el adelgazamiento cortical de los huesos largos.
Un pariente en primer grado afecto con los criterios anteriores.
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Autor:
Juan I. Pérez Calvo
Servicio de Medicina Interna
Hospital Clínico Universitario
Zaragoza
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