| A Doença
Renal Policística (DRP) é uma doença
que afeta muitos órgaos e
consiste na formação de múltiplos
cistos fundamentalmente no rim. Eles se
desenvolvem a partir dos túbulos renais
e aumentan progresivamente de
tamanho pelo acúmulo dos produtos da filtração
glomerular ou de solutos
secretados. É definida a partir de cinco
ou mais cistos distribuidos no
cortex e na medula renal.
Existem dois tipos de DRP descritos : o autossômico
dominante e o
recessivo. A DRP autossômica dominante apresenta
uma penetrância
incompleta, com uma incidência de 1 em 400-1000
nascimentos. Foram
determinados três genes relacionados com
sua patogênese: PKD1 (no
cromossomo 16) que é o mais frequente,
PKD2 (no cromossomo 4) e PKD3 cuja
localização ainda não foi
determinada. A DRP autossômica recessiva
é uma
doença rara (1:20.000 nascimentos). O defeito
genético se encontra no
braço curto do cromossomo 6 tem uma clínica
mais florida e uma menor
sobrevivência. Está relacionada com
alterações hepáticas: cistos,
fibrose
e hipertensão portal.
As manifestações renais são
a hipertensão arterial (em relação
ao tamanho
e número de cistos) devido ao estímulo
do sistema renina angiotensina, dor
nos flancos, hematúria, proteinúria
não nefrótica (<200mg/dl), infecções
urinárias e litíase renal. O fator
de pior prognóstico para o
desenvolvimento da insuficiência renal é
a hipertensão arterial. A
insuficiência renal crônica terminal
está presente em 50% dos casos.
Manifestações extra renais: cistos
hepáticos com raro acometimento
hepático, mas que podem sobreinfectar-se;
cistos em ovário, pâncreas e
baço mas sem consequências clínicas.
Também pode ocorrer aneurismas
cerebrais cujo rompimento é a complicação
mais grave. Também são
frequentes alterações no trato gastrointestinal:
divertículos no cólon, e
hérnias.
Para ser diagnosticada deve ser realizada provas
de imagem como o
ultrassom abdominal ou a Tomografia abdominal,
bem como levado em conta
a existência de familiares geneticamente
relacionados com a doença. O
diagnóstico mais preciso é feito
mediante o estudo genético.
Não existe tratamento para a doença,
apenas para as complicações.
Nesta imagem mostramos uma doença renal
policística bilateral massiva com
hemorragia intracística.
Autores:
Laura Salanova Villanueva, Marta Sánchez
Marteles
Servicios de Nefrología y Medicina Interna
Hospital Clínico Universitario “Lozano
Blesa”
Zaragoza
Tradutora: Karina
Rinaldo |
