| Die polyzystische
Nierenerkrankung ist eine viele Organe beeinträchtigende
Krankheit und besteht aus der Formation multipler
Zysten, vorwiegend in der Niere. Die Zysten entwickeln
sich aus den renalen Tubuli und vergrößern
sich durch Akkumulation des glomerulären
Filtrats oder der sezernierten Flüssigkeiten
zunehmend. Die polyzystische Nierenerkrankung
ist definiert durch 5 oder mehr Zysten, die in
der Nierenrinde und im Nierenmark verteilt sind.
Zwei Typen wurden beschrieben: Autosomal dominant
und rezessiv. Die autosomal dominante polyzystische
Nerenerkrankung kommt bei inkompletter Penetranz
mit einer Inzidenz von 1 auf 400-1000 Geburten
vor. Drei Gene werden in Zusammenhang
mit der Pathogenese gebracht: PKD 1 (Chromosome
16), die häufigste, PKD2 (Chromosome 4)
und PKD3, dessen Lokalisation noch unbekannt
ist. Die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung
ist eine seltene Erkrankung (1:20 000 Geburten).
Der genetische Defekt wurde auf dem kurzen Arm
von Chromosome 6 gefunden. Es ist eine floridere
Krankheit mit geringerer Lebenserwartung und
assoziiert mit Leberveränderungen wie Zysten,
Fibrose und portaler Hypertension.
Die renalen Manifestationen bestehen aus: Arterieller
Hypertonie (proportional zur Anzahl an Zysten),
die durch die Stimulation des Renin/Angiotensin-Systems
entsteht, Flankenschmerzen, Hämaturie, nicht-nephrotische
Proteinurie (<200mg/dl), Harnwegsinfekte und
Nierensteine. Der wichtigste prognostische Faktor
für die Entwicklung eines Nierenversagens
ist die arterielle Hypertonie. Eine terminale
Niereninsuffizienz besteht in 50% der Fälle.
Extrarenale Manifestationen: Leberzysten, die
die Leberfunktion zwar nur selten beeinflussen,
aber zu Superinfektionen führen können;
Zysten in den Ovarien, im Pankreas und in der
Milz ohne klinische Auswirkungen. Es kann auch
mit zerebralen Aneurysmen einhergehen, die, wenn
sie rupturieren, die schwierigste Komplikation
darstellen. Häufig sind ebenfalls Veränderungen
im Gastrointestinaltrakt, z.B. Kolondivertikel
und Hernien.
Eine präzise Diagnose kann durch bildgebende
Diagnostik (abdominaler Ultraschall oder CT)
mit gleichzeitig positiver genetischer Familienanamnese
für diese Erkrankung gestellt werden. Der
diagnostische Test mit der höchsten Sicherheit
ist die genetische Untersuchung.
Es gibt keine definitive Therapie und die Behandlung
der Patienten basiert auf der Prävention
und Therapie der Komplikationen.
Dieses Bild zeigt bilateral massive polyzystische
Nieren mit intrazystischer Hämorrhagie.
Autoren:
Laura Salanova Villanueva, Marta Sánchez
Marteles
Servicios de Nefrología y Medicina Interna
Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa"
Zaragoza
Übersetzung:
Sandra Diefenbach
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