| La poliquistosis
renal (PQR) es una enfermedad con afección multiorgánica
consistente en la formación de múltiples quistes
fundamentalmente en el riñón. Se desarrollan a
partir de los túbulos renales y aumentan progresivamente
de tamaño por acumulación de los producto del
filtrado glomerular o la secreción de solutos.
Para definirla se precisan cinco o más quistes
distribuidos en la corteza y la médula renal.
Se han descrito dos tipos la autosómica dominante
y la recesiva. La PQR autosómica dominante presenta
una penetrancia no completa, con una incidencia
de 1 de 400-1000 nacimientos. Se han determinado
tres genes implicados en su patogénesis: PKD1
(cromosoma 16) el más frecuente, PKD2 (cromosoma
4) y PKD3 cuya localización no se ha determinado.
La PQR autosómica recesiva es una enfermedad rara
(1:20.000 nacimientos). El defecto genético se
encuentra en el brazo corto del cromosoma 6 con
clínica más florida y menor supervivencia. Se
asocia con alteraciones hepáticas: quistes, fibrosis
e hipertensión portal.
Las manifestaciones renales son la hipertensión
arterial (en relación al tamaño y número de los
quistes) debido al estímulo del sistema renina
angiotensina, dolor en los flancos, hematuria,
proteinuria no nefrótica (<200mg/dl), infecciones
urinarias y litiasis renal. El factor de peor
pronóstico para el desarrollo de insuficiencia
renal es la hipertensión arterial. La insuficiencia
renal crónica terminal está presente en el 50%
de los casos.
Manifestaciones extrarrenales: quistes hepáticos
con rara afección hepática, pero que pueden sobreinfectarse;
quistes en ovario, páncreas y bazo pero sin transcendencia
clínica. También pueden presentarse aneurismas
cerebrales cuya rotura es la complicación más
grave. También son frecuentes alteraciones en
el tracto gastrointestinal: divertículos en colon,
hernias.
Su diagnóstico precisa de una prueba de imagen
como la ecografía abdominal o bien el TAC así
como la presencia de familiares genéticamente
relacionados con dicha patología. El diagnóstico
más certero se hace mediante el estudio genético.
No existe tratamiento, sólo el de las complicaciones.
En esta imagen se muestra una poliquistosis renal
bilateral masiva con hemorragia intraquística.
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Autores:
Laura Salanova Villanueva, Marta Sánchez
Marteles
Servicios de Nefrología y Medicina Interna
Hospital Clínico Universitario “Lozano
Blesa”
Zaragoza
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