| La enfermedad
de Rendu Osler Weber es de naturaleza hereditaria
y transmisión autosómica dominante.
Está producida por mutaciones en los genes
que codifican la endoglina o el receptor de activina.
La lesión histológica está
formada por malformaciones arteriovenosas de la
microvascularización dérmica, localizadas
en la piel y mucosas.
Las telangiectasias, de color rojo vinoso y ligeramente
sobreelevadas, se localizan en la piel (cara y
tronco) o mucosas (tubo digestivo en general)
se desarrollan fundamentalmente en la vida adulta
y la expresión clínica es la hemorragia
(epistaxis, gingivorragias, hemoptisis, hemorragia
digestiva, etc).
Aunque más raramente, también pueden
producir enfermedad intersticial pulmonar e insuficiencia
respiratoria o hepatopatía crónica
por la apertura de fístulas AV pulmonares
o hepáticas.
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Autor: Juan I. Pérez Calvo
Servicio de Medicina Interna B
Hospital Clínico Universitario “Lozano
Blesa”
Zaragoza |
